17. april je svetovni dan hemofilije, bolezni strjevanja krvi, ki je med drugim v osemdesetih letih prejšnjega stoletja pomagala razbiti predsodke o virusu HIV ter bolezni, ki jo je ta povzročal – AIDSu.

Hemofilija ali krvavičnost je recesivno dedna bolezen pri kateri gre za motnjo strjevanja krvi. Večinoma hemofilikov je moških, saj se bolezen deduje na X kromosomu. Na tem kromosomu se nahajata zapisa za faktor VIII (antihemofilni globulin) in faktor IX (Christmasov faktor), ki sta dva izmed petnajstih faktorjev koagulacije. Ti faktorji so odgovorni za kaskado reakcij po kateri pride do strjevanja krvi in posledično ustavitve krvavitve. Zmotno od splošnega prepričanja, da hemofilikom največ preglavic delajo krvavitve iz ran, ureznin ter drugih vidnih poškodb, so najbolj nevarne za njihovo zdravje notranje krvavitve. Večino teh sestavljajo krvavitve v sklepih (hemartroza), bolj nevarne pa so znotrajlobanjske krvavitve, ki povzročajo tudi smrt.

Ločimo več tipov hemofilije in sicer hemofilijo A, B in C. Najbolj pogosta je hemofilija A, do katere pride zaradi pomanjkanja delujočega faktorja VIII in je odgovorna za 80 % primerov hemofilije. Hemofilijo B povzroči pomanjkanje delujočega faktorja IX in se tako kot hemofilija A deduje na X kromosomu. Na dolgem (q) kraku tega kromosoma pa se ne deduje hemofilija C. To obliko namreč povzroči pomanjkanje faktorja XI, ki se prenaša na avtosomu, torej se hemofilija C ne prenaša vezano na spol. Hemofilija C tudi ni popolnoma recesivna, saj rahlo obliko hemofilije kažejo tudi heterozigoti.

Krvavičnost se zdravi z nadomeščanjem faktorjev krvi, ki jih hemofiliki nimajo. Najbolj pogosto je nadomeščanje s koncentratom faktorja, ki ga pridobijo od večih darovalcev. Vseeno pa tovrstno zdravljenje ni vedno učinkovito, saj obstaja možnost prenosa hepatitisa A, včasih pa je bila pogosta tudi okužba z virusom HIV.  Ob pojavu virusa HIV v osemdesetih letih prejšnjega stoletja je bilo namreč kar 90% hemofilikov zdravljenih s faktorji strjevanja krvi okuženih z virusom HIV in/ali hepatitisom C.

Okužil se je tudi Ryan White, ki je bil nekaj let kasneje, pri 13 letih, diagnosticiran z AIDS-om. Po okužbi je postal je simbol ozaveščanja za boj proti AIDS-u, pojavljal se je v različnih akcijah, talk showih, reklamah itd. Tekom svojega 18 letnega življenja je pokazal, da AIDS ni bolezen homoseksualcev in narkomanov, temveč lahko po spletu okoliščin pride v življenje vsakogar. Njegovo pomoč pri destigmatizaciji pa je verjetno še najbolje povzel bivši ameriški predsednik Ronald Reagan: »Ryanu smo dolžni odpreti naša srca in misli tistim, ki trpijo za AIDS-om. Ryanu smo dolžni biti sočutni, skrbni in strpni do tistih z AIDS-om ter njihovim družinam in prijateljem. Bolezen je tista, ki je strašna, ne ljudje, ki jo imajo.«

Danes za hemofilijo A zboli približno 1 na 10000 rojenih dečkov, za hemofilijo B pa 1 izmed 60000 dečkov. Nevarnosti za okužbo z virusem HIV več ni, saj so vsi koncentrati koagulacijski faktorji skrbno pregledani. Še vedno pa obstaja nevarnost za okužbo s hepatitisom A, ki jo poskušamo preprečiti s splošnim cepljenjem populacije.

Napredek medicine je pripomogel tudi k močno podaljšani življenski dobi hemofilikov. Še v prvi polovici prejšnjega stoletja bolniki s hudo obliko hemofilije niso dosegli odraslosti, danes pa imajo hemofiliki z ustreznim zdravljenjem in zdravo obliko življenja pričakovano življensko dobo le 10 let krajšo od zdravih posameznikov. V prihodnje lahko upamo, da se ta razlika še zmanjša, saj so se v zadnjih letih začela zgodnja testiranja genske terapije na ljudeh, ki za zdaj kažejo spodbudne rezultate.

»Quick Facts«

Vir: Nacionalni inštitut za javno zdravje (NIJZ), podatki za leto 2016 

• Bolezen, pri kateri zaradi pomanjkanja specifičnega faktorja ne pride do ustreznega strjevanja krvi
• Recesivno dedna bolezen
• Prenaša na kromosomu X -> Večji delež obolelih je moških
• Frekvenca: – 1 od 10000 moških (hemofilija A)

       – 1 od 60000 moških (hemofilija B)

       – Slovenija: 191 bolnikov s hemofilijo A, 24 s hemofilijo B (2016)

• Zdravi se z nadomeščanjem specifičnega faktorja

Znane osebnosti s hemofilijo

• Kraljica Viktorija

Monarhinja, ki je vladala britanskemu imperiju 63 let je bila prenašalka gena za hemofilijo B. Podedovalli sta ga dve hčerki, ki sta gen raznesli v druge evropske plemiške družine in najmlajši sin, ki je umrl po poškodbi kolena v starosti 31 let. Gen hemofilije naj ne bi bi bil več prisoten pri današnjih članih kraljeve britanske družine.

• Alex Borstein

Z emmyem nagrajena ameriška igralka, najbolj znana po svojih vlogah v serijah Family Guy in The Marvelous Mrs. Maisel, je prenašalka gena za hemofilijo in aktivistka na tem področju.

• Richard Burton

Eden izmed najbolj priljubljenih ter markantnih igralcev prejšnjega stoletja je imel milejšo oblike hemofilije. Z oskarjem 7x nominirani igralec je opazil težave s to boleznijo, ko se mu rane med igranjem mečevanja niso celile. Ustvaril je sklad za iskanje zdravila hemofilije. 

• Barry Haarde

Za dobrodelne namene je kolesaril čez Ameriko in zbiral denar za pomoč bolnikom z boleznimi strjevanja krvi v nerazvitih državah. Umrl je leta 2018 zaradi AIDSa.

• Alex Dowset

Britanski kolesar, ki še zdaj tekmuje na najelitnejših kolesarskih dirkah na svetu. Leta 2015 je podrl rekord za največ prekolesarjene razdalje v enem dnevu, ko je prekolesaril 52,973 km.

5 Preventivnih strategij, če imaš hemofilijo

Vir: National Hemophilia Foundation’s National Prevention Program (ZDA)

• Celovit vsakoleten pregled pri zdravniku (hematologu)
• Cepitev proti Hepatitistu A in B
• Hitra in ustrezna oskrba krvavitev
• Ukvarjanje z rekreacijo in vzdrževanje zdrave telesne teže za zaščito sklepov
• Pogosto testiranje za krvne okužbe

Avtor: Matija Barba, projekt Misli na srce